Downs?
Downs syndrom er IKKE en sygdom men en kromosomafvigelse. Hvilket er vigtigt at huske. Ca. 1 ud af hver 1000 levende fødte barn har Downs syndrom. (I 2007 var tallet 24)Syndromet har navn efter den engelske læge, John Langdon Down, der i 1866 beskrev en række primært ydre fællestræk for mennesker med Downs syndrom.
Normalt har man 46 kromosomer i alle celler (undtagen kønscellerne, der har 23 kromosomer).Når Downs syndrom opstår er det ved en fejl under celledelingen, hvor der dannes en celle med 24 kromosomer. Det befrugtede æg vil få 45 eller 47 kromosomer. I Ved Downs syndrom vil den første celle i det nye foster indeholde 47 kromosomer. Det ekstra kromosom bliver kopieret til samtlige af de millioner af celler, der findes i fostret. Mønstret hos mennesker med Mosaik og trisomi 21 adskiller sig noget fra dette.
Hvorfor fejldelingen sker, vides ikke med sikkerhed. Fejldelingen er tilfældig, og det er vigtigt at vide, at man forældre som ikke har forårsaget Downs syndrom. Der er ingen kendte miljøfaktorer, der medfører Downs syndrom, og der fødes børn med Downs syndrom i alle kulturer.
Risikoen for at føde et barn med Downs syndrom er Ca. 0,05 % for kvinder under 35 år. Og stiger så i takt med man bliver ældre.
Mennesker med Downs er langt fra ens men har flere fælles ydre træk.
Den svenske børnelæge Bertil Hall udarbejdede i 1960'erne en liste med de 20 vigtigste/ almindelige kendetegn for Downs syndrom. Den anvendes som retningslinie af læger i Norden. Ved konstatering af Down. Finder man 12 eller flere, er diagnosen Downs syndrom sikker. Finder man 4 eller færre, er det aldrig Downs syndrom. Mellem 5 og 12 kendetegn giver mistanke om Downs syndrom.
Halls kriterier er
For tidligt født - lav fødselsvægt
Muskelslaphed (hypotonia)
Underudviklet såkaldt Moro-refleks hos det nyfødte barn. Moro-refleksen udløses hos spædbarnet ved at lade barnets hoved falde bagud. Barnets arme slår ud og efterfølges af en omklamrende bevægelse
Hyperfleksibilitet
Bredt ansigt
Fladt baghoved
Nakkehuden (nakkefolden)
Epicanthus, dvs. en fold i inderste øjenkrog
Skrå øjne
Brushfields pletter, dvs. små hvide pletter på iris
Lavtsiddende øre med små folder
Høj gane
Snøvlende vejrtrækning
Korte, brede hænder, som er bløde og korte hyperfleksible fingre
Firfingerfure, dvs. en fure i håndfladen som strækker sig over hele håndfladen
Kort lillefinger, som krummer indad med underudviklet mellemfalang (mellemled) såkaldt klinodaktylia
Stor afstand mellem storetåen og andentåen
Misdannet hofteled, kan kun ses på røntgenbillede
Irregulært tandsæt (kan ikke ses ved fødslen)
De punkter der er understreget er dem Emil har.
Emil's lille anderledeshed
Emil's Down ser vi som en lille ekstra "bonus" ved Emil, den gør ham til den han er. Mange mener at vi tager let på det, men det er jo "bare" et handicap og IKKE en sygdom som nogen går og tror.
Emil ville jo aldrig være den han er uden hans Down det er jo en del af hans indititet, og jeg som Mor tror ikke at hvis det utænkelige skulle ske, og nogen fandt en kur, at jeg så ville give den til ham. For så ville han jo ikke være Emil længere. Men som sagt er det jo ikke en sygdom så det sker jo heller ikke.
Down mennesker er jo heller ikke ens man kan ikke bare sige at fordi de har downs er de på en måde. De er lige så forskellige som dig og mig, Dog med fællestræk men det har vi andre jo også. Derfor kalder vi ikke Emil for en mongol, vi siger at Emil er Emil, og at han har Down Syndrom. Jeg syntes det andet lyder som at skære dem over en kam og de er hver især helt enestående og meget forskellige det mener jeg er vigtigt at fortælle verden...
Nogle mennesker tager afstand eller træder et skridt tilbage når de får af vide at Emil er handicappet, men det er jo dem der går glip af at lære en helt enestående person at kende.
Vi har valgt at se positivt på det at havde fået et handicappet barn, istedet for at sidde som 80 årige og fortryde at man har brugt livet på det modsatte.
Vi ser meget mulighederne istedet for begræningerne i Emil's liv. Jeg glæder mig til at han kan gå og til at han lære tegn til tale og tegnene bliver til tale. Det er vores mål for Emil... Og til den dag hvor Emil skal flytte hjemmefra og ud til andre unge der er lidt specielle som ham. For bo hjemme resten af livet skal han bestemt IKkE, han skal blive voksen og have sit eget liv. Han skal ud og opleve verden, der er så meget vi gerne vil vise ham. Han skal som andre børn bare have det godt og have en masse kærlighed!!!
Emil's ekstra kromosom
Emil har fået lavet kromosom analyse for at belyse hvilket ekstra kromosom der har sat sig på 21'erne. Og svaret var for Mor og Far rigtig dejligt at få:
47,XY,+21
Og det pluds 21 var hvad vi håbede på så er han nemlig bare en helt almindelig dreng på sin helt specielle måde!! Lægerne siger at det er den "almindelige" form for downs. Uden noget ekstra at tage hensyn til.
*Angels are made with 47 pieces*